A Doença de Wilson (DW) é uma doença genética de herança autossômica recessiva que compromete o metabolismo do cobre no organismo. A DW é causada por mutações no gene ATP7B, localizado no cromossomo 13. Estas mutações levam à redução na excreção de cobre pelas vias biliares e à sua incorporação à ceruloplasmina, glicoproteína que transporta o cobre pelo organismo. O comprometimento do transporte causa o acúmulo excessivo de cobre principalmente no fígado, mas também em outras partes do corpo como rins e cérebro. (1)

 

Os sinais clínicos podem se manifestar desde a infância até a vida adulta, mesmo em idosos. Os pacientes normalmente apresentam acometimento hepático e do sistema nervoso central (SNC). Sem o diagnóstico e tratamento adequado, os sintomas podem evoluir para insuficiência hepática, doença neuropsiquiátrica e até óbito do paciente. (1,2)

A DW deve ser suspeitada em pacientes jovens com sintomas extrapiramidais e doença psiquiátrica atípica e naqueles indivíduos com hemólise inexplicável ou com manifestação de doença hepática sem outra causa aparente. O diagnóstico é realizado pela soma dos achados clínicos, laboratoriais e exames de imagem. (3)

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Estão hoje disponíveis critérios diagnósticos para DW baseados nos dados clínicos (neurológicos e oftalmológicos) e nos exames acima descritos. Eles permitem a confirmação da doença de forma segura na grande maioria dos casos. (4)

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Clique aqui e acesse o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Wilson do Ministério da Saúde.

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Link para Laudo de Solicitação, Avaliação e Autorização de Medicamento do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (LME)

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1. Brasília. Ministério da Saúde, 2018. PORTARIA CONJUNTA N 09, DE 27 DE MARÇO E 2018. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Wilson. Acesso em fev/2023.
2. Czlonkowska A, Litwin T, Dusek P, et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers 2018; 4 (1):21.
3. Roberts EA, Schilsky ML, American Association for Study of Liver Diseases (AASLD). Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology. 2008;47(6):2089-111.
4. Ferenci P, Caca K, Loudianos G, Mieli-Vergani G, Tanner S, Sternlieb I, Schilsky M, Cox D, Berr F. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int 2003;23(3):139-142.