DOENÇA DE WILSON

A doença de Wilson é uma doença genética que gera a diminuição da excreção (eliminação de resíduos) de cobre na bile, isso resulta no acúmulo de cobre em níveis tóxicos no fígado, cérebro ou em outros órgãos.


O cobre entra em nossos corpos por meio dos alimentos que comemos. Isso é normal e necessário, pois o corpo precisa de cobre para garantir que suas células funcionem corretamente e realize a produção de proteínas, células nervosas e pigmentos que colorem nossa pele, olhos e cabelo.


O cobre desempenha um papel particularmente importante no desenvolvimento e manutenção do sistema nervoso central. No entanto, uma dieta média contém mais cobre do que o corpo necessita. Na maioria das pessoas, o fígado processa a quantidade necessária e excreta o cobre restante na bile, que sai do corpo nas fezes.

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DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

O diagnóstico é feito pela soma dos achados clínicos e laboratoriais. São indicativos da doença, entre outros, a presença de anéis de Kayser-Fleisher na córnea, anemia hemolítica com teste de Coombs negativo, níveis de ceruloplasmina sérica baixos, concentração hepática de cobre elevada (acima de 250 mcg/g de tecido hepático seco) e excreção urinária de cobre elevada (cobre urinário basal de 24 horas acima de 100 mcg). (1,5)

 

O tratamento de escolha da DW é o medicamentoso, que deve se manter até quando dele o doente se beneficie. O transplante hepático, que tem a vantagem de corrigir o defeito metabólico subjacente, deve ser reservado como terapia alternativa em casos graves, terminais, fulminantes ou refratários. O tratamento medicamentoso pode ser realizado com quelantes que promovem a excreção renal de cobre depositado em excesso nos tecidos e com medicamentos que diminuem a absorção intestinal de cobre. A escolha entre eles depende de manifestações neurológicas ou hepáticas leves da doença. Se presentes, o tratamento com quelante deve ser priorizado; se ausentes, o tratamento visando à diminuição da absorção de cobre pode ser suficiente. Pacientes com DW também devem ser orientados a manter uma dieta com baixas quantidades de cobre e, quando utilizada a penicilamina, recomenda-se a utilização simultânea de 20 mg/dia de piridoxina, a fim de evitar a deficiência dessa vitamina.(1,2,3,4)

1. Roberts EA, Schilsky ML, American Association for Study of Liver Diseases (AASLD). Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology. 2008;47(6):2089-111.

2. Feldman M, Scharschmidt BF, Sleisenger MH, editors. Sleisenger & Fordtran’s gastrointestinal and liver disease: pathophysiology/diagnosis/management. 6. ed. Philadelphia: Saunders/Elsevier; 1998.

3. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol. 2012;56(3):671-85.

4. Czlonkowska A, Gajda J, Rodo M. Effects of long-term treatment in Wilson’s disease with D-penicillamine and zinc sulphate. J Neurol. 1996;243(3):269-73.

5. Martins da Costa C, Baldwin D, Portmann B, Lolin Y, Mowat AP, Mieli-Vergani G. Value of urinary copper excretion after penicillamine challenge in the diagnosis of Wilson’s disease. Hepatology. 1992;15(4):609-15.